Syndroom van Gilles de la Tourette

Het syndroom van Gilles de la Tourette is viermaal frequenter bij mannen dan bij vrouwen en komt voor bij ongeveer 1 op de 200 personen. De diagnose wordt klinisch gesteld. De criteria van de DSM-5 vermelden een begin van de ziekte vóór de leeftijd van 18 jaar en het regelmatig optreden van motorische en vocale tics sinds meer dan één jaar, zonder dat die kunnen worden toegeschreven aan drugsgebruik of aan een andere neurologische stoornis.De symptomen ontstaan bij 96% van de patiënten vóór de leeftijd van 11 jaar. De ernst van de tics, die objectief kan worden gemeten met de Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), bereikt doorgaans een piek tussen 10 en 12 jaar. Tics zijn echter slechts één facet van het syndroom, dat bijna altijd gepaard gaat met één of verschillende psychiatrische aandoeningen: een gestoorde aandacht met of zonder hyperactiviteit, obsessionele-compulsieve symptomen of een autismespectrumstoornis. "Bovendien kunnen woedeaanvallen, verslaving aan middelen en angst voorkomen", meldt Gaëtan Garraux, professor neurologie aan de universiteit van Luik en ere-onderzoeker bij GIGA-CRC in vivo imaging. "De patiënten hebben een normale intelligentie en het syndroom leidt niet tot dementie. Gezegd moet wel dat de tics, de psychiatrische comorbiditeit en de psychosociale gevolgen die daarmee gepaard gaan, een ongunstige weerslag kunnen hebben op de schoolprestaties." Globaal mag men stellen dat op volwassen leeftijd de tics volledig verdwijnen bij een derde van de patiënten, milder worden bij een tweede derde, en ongewijzigd blijven bij de rest van de populatie. Onderzoek zou dus idealiter moeten uitwijzen waarom tics spontaan verdwijnen bij veel patiënten. Als men dat weet, kan er misschien een behandeling worden ingesteld bij patiënten bij wie de tics blijven bestaan. Neuropathologisch onderzoek heeft tot nog toe bij patiënten met het syndroom van Gilles de la Tourette in de hersenen geen reproduceerbare afwijkingen aan het licht kunnen brengen, hoewel aangetoond is dat het motorische en het limbische circuit van de basale ganglia een belangrijke rol spelen bij de pathofysiologie van de ziekte. Bovendien blijkt er een genetische predispositie voor het syndroom van Gilles de la Tourette te bestaan. "Vijftig procent van de monozygote tweelingen en zowat 8% van de eerstegraadsverwanten vertonen concordantie voor het syndroom", benadrukken onderzoekers van het Institut du Cerveau in Parijs. "De verantwoordelijke genen, die waarschijnlijk talrijk zijn en met elkaar interfereren, zijn nog niet bekend, zodat een moleculaire diagnose momenteel niet mogelijk is." Naast deze genetische predispositie zouden andere factoren bijdragen tot het ontstaan van het syndroom. "Een hypothese verwijst naar een auto-immune reactie gerelateerd aan een infectie met streptokokken van groep A en de aanmaak van antistreptolysine-antilichamen", aldus prof. Garraux. Ten slotte wordt ook blootstelling aan toxische stoffen in utero en net na de geboorte aangehaald. Motorische tics zijn bruuske, onwillekeurige en repetitieve gebaren, die kunnen doen denken aan een andere oorzaak, zoals de ziekte van Huntington. Zowel motorische als vocale tics gaan echter gepaard met een voorgevoel, waardoor het onderscheid kan worden gemaakt met andere schokkerige bewegingen. Dit is een belangrijk criterium voor het stellen van de diagnose. "Een patiënt met het syndroom van Gilles de la Tourette kan na het opkomen van dit gevoel de tic enkele seconden of tienden van een seconde uitstellen", legt Gaëtan Garraux uit. "Daarna ontstaat een ondraaglijk gevoel van spanning, dat toeneemt zolang de tic niet tot uiting kan komen." Er bestaan motorische en vocale tics, die telkens nog eens kunnen worden opgesplitst naargelang ze enkelvoudig of complex zijn. Enkelvoudige motorische tics zijn onder andere het knipperen met de oogleden en het ophalen van de schouders. Voorbeelden van complexe tics zijn op en neer huppelen, het nabootsen van bewegingen die zonet door iemand anders zijn uitgevoerd (echopraxie), het maken van obscene gebaren (copropraxie), enz. In zeldzame gevallen hebben tics dramatische gevolgen. Prof. Garraux haalt het voorbeeld aan van herhaalde achterwaartse bewegingen van het hoofd, die uiteindelijk aanleiding kunnen geven tot vervorming van het bot en de tussenwervelschijven en zo compressie van het ruggenmerg veroorzaken. Ook vocale tics zijn soms enkelvoudig - schrapen van de keel, hoest, keelgeluiden - en soms complex, zoals herhaald vulgair of scatologisch taalgebruik (coprolalie), of het herhalen van lettergrepen of woorden zonder schokkende bijbetekenis (palilalie) of van de laatste woorden die iemand anders uitgesproken heeft (echolalie). Tics worden daarnaast gekenmerkt door het feit dat ze reageren op uitlokkende factoren, dat ze tijdelijk kunnen worden onderdrukt, dat ze van wisselende ernst kunnen zijn en optreden met opflakkeringen en remissie. Sommige tics verdwijnen en worden vervangen door nieuwe tics of door al eerder opgetreden tics die tijdelijk in remissie waren. De oorzaak van deze schommelingen is onbekend. Zoals al eerder vermeld wordt de diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette gesteld op basis van klinische gegevens. Het Institut du Cerveau benadrukt dat er een differentiële diagnose moet worden gesteld met verschillende andere aandoeningen, zoals epilepsie, de ziekte van Huntington, bepaalde vormen van dystonie, obsessionele-compulsieve stoornis en traumatisch of infectieus hersenlijden. Aanvullend onderzoek zoals MRI of EEG is zelden nodig. Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt symptomatisch behandeld. Drie soorten behandelingen zijn mogelijk: cognitieve gedragstherapie, medicatie en chirurgie. In ieder geval is het belangrijk de patiënt, zijn naasten, zijn leraars of zijn werkgevers en iedereen die met hem omgaat, informatie te geven over het syndroom, alsook over de comorbiditeit en de natuurlijke evolutie ervan. Daarna rijst een belangrijke vraag: is behandeling wel nodig, in die zin dat het syndroom meestal in remissie gaat op volwassen leeftijd en de medicatie bijwerkingen heeft? Ingrijpen is zeker nodig als de symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette een weerslag hebben op het sociale leven, de schoolprestaties of het functioneren in de werksfeer of de dagelijkse bezigheden, of als de symptomen subjectief storend blijken, pijnlijk zijn of letsels veroorzaken. Gezegd moet dat behandeling maar zelden de tics volledig doet verdwijnen. Volgens het Institut du Cerveau beoogt cognitieve gedragstherapie het ontkoppelen van het storende gevoel dat de tic voorafgaat en het ontrollen van de tic zelf, in de hoop dat de drang om de tic tot uiting te laten komen op termijn verdwijnt. Eén techniek daarbij bestaat erin dat de patiënt leert zich te concentreren op een ander lichaamsdeel dan datgene dat de tik tot uiting zal brengen. "Cognitieve gedragstherapie is gevalideerd bij het syndroom van Gilles de la Tourette, maar jammer genoeg zijn maar weinig Belgische therapeuten erin bedreven", betreurt prof. Garraux. De medicamenteuze behandeling is het minst goed bestudeerd. Omdat het syndroom van Gilles de la Tourette een hyperkinetische aandoening is, gebruikt men vaak antidopaminerge moleculen zoals neuroleptica. Aripiprazol is een atypisch antipsychoticum voor gebruik bij kinderen. "Aripiprazol heeft het voordeel dat er minder metabole bijwerkingen optreden in vergelijking met andere neuroleptica", merkt prof. Garraux op. Als de patiënt bovenop de tics een comorbide aandachtstoornis met of zonder hyperactiviteit heeft, kan aripiprazol de aandachtstoornis verergeren. Als er een aandachtstoornis bestaat, kunnen lage dosissen van het antihypertensivum clonidine worden aanbevolen. De belangrijkste bijwerking van deze behandeling is wat slaperigheid. Tetrabenazine kan worden overwogen als alternatief voor neuroleptica, maar kan humeurschommelingen veroorzaken. "Ook anti-epileptica werden uitgetest", vervolgt Gaëtan Garraux. "Maar deze behandeling is amper gestandaardiseerd." Vocale tics kunnen afnemen bij behandeling met botulinetoxine. Het gebruik van cannabisderivaten kan eventueel worden overwogen bij volwassen patiënten. Zoals gezegd moeten de risico's van een medicamenteuze behandeling worden afgewogen tegen de voordelen. Bij ernstige vormen van het syndroom is de keuze snel gemaakt. Los van de ernst van de tics is medicatie vooral aangewezen bij vocale tics, omdat die een zwaardere sociale impact hebben dan motorische tics. Een derde behandelingsoptie is diepe hersenstimulatie (deep brain stimulation, DBS), die echter niet door het Riziv wordt erkend als behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette. Verschillende structuren werden uitgetest als lokalisatie van DBS, hoofdzakelijk de thalamus en de globus pallidus. Momenteel zijn geen grote vergelijkende studies voorhanden, zodat het onmogelijk is de beste lokalisatie aan te duiden. A priori zet men DBS bij voorkeur in bij volwassen patiënten die niet voldoende reageren op cognitieve gedragstherapie en medicatie, zeker als hun veiligheid in het gedrang komt. Dat is bijvoorbeeld het geval bij tics waarbij het hoofd naar achteren wordt gegooid.