De eerste resultaten van DNA-sequencing bij neonatale screening, bekend als 'Baby Detect', werden eind januari gepubliceerd in Nature Medicine. Deze genomische test, ontwikkeld door het Universitair Ziekenhuis van Luik (CHU de Liège), werd al uitgevoerd bij bijna 6.000 baby's. In vergelijking met de klassieke Guthrie-test spoort deze screening veel meer ziekten op, wat sneller behandelen mogelijk maakt.
DOSSIER: ZELDZAME AANDOENINGEN