'Zeldzame ziekten zijn een levenslang traject'

Aldus dokter Paul De Munck, voorzitter van het GBO, de Franstalige huisartsenvleugel van het Kartel, op het panelgesprek over zeldzame ziekten dat Roularta HealthCare - uitgever van Artsenkrant - op 28 februari organiseerde. Over dit thema maakte Artsenkrant een special en 29 februari was 'Rare Disease Day'. In zijn inleiding benadrukte Jan Bamelis, directeur Roularta HealthCare, dat Artsenkrant/Le Journal du Médecin met de special en een aantal dossiers in de loop van het jaar het bewustzijn voor de problematiek wil verhogen. Net zoals De Munck wees ook dokter Greet Van Kersschaever, adviseur bij minister Vandenbroucke, op het grote belang van de huisarts bij het opsporen van zeldzame ziekten. "De huisarts moet goed klinisch kijken. Het kan over iets anders gaan dan een doorsnee aandoening. Correct doorverwijzen is belangrijk. Plus: 72% van de zeldzame ziekten heeft een genetische oorsprong. Dus dient de arts de ouders meestal ook te adviseren om op genetische counseling te gaan als ze een volgende zwangerschap zouden plannen."Dat huisartsen juist doorverwijzen is belangrijk, beaamde professor Marion Delcroix, voorzitter functie zeldzame ziekten UZ Leuven. "Maar de complexe organisatie van ons zorglandschap helpt allerminst. En het wetgevende kader ontbreekt voor de expertise in zeldzame ziekten. Iedere arts kan ze dus behandelen." Volgens Armand Voorschuur (pharma.be) heeft niet enkel België een probleem met zorgtoegankelijkheid voor patiënten met een zeldzame ziekte. Het is een internationaal probleem. Wel verwees hij naar de zeer succesvolle 'Orphan Regulation' die de Europese Unie voor weesziekten uitwerkte. "Dit stimuleerde het onderzoek en het vinden van oplossingen. Er zijn echter 6.000 tot 8.000 zeldzame ziekten en vaak ontbreekt een behandeling nog steeds. Daarom moeten alle stakeholders beter samenwerken. Aan het huidige tempo duurt het nog een eeuw alvorens alle zeldzame ziekten opgelost zijn", aldus Voorschuur. Weesgeneesmiddelen kunnen nooit economisch rendabel zijn, stelde Paul De Munck die vond dat O&O een sociaal engagement inhoudt vanwege de farmaceutische industrie. Volgens Greet Van Kersschaever is een hervormingsvoorstel dat patiënten sneller toegang geeft tot geneesmiddelen zo goed als rond. Voorschuur benadrukte dat O&O naar weesgeneesmiddelen risicovol is en honderden miljoenen kost. "De hoge prijzen worden verklaard doordat de investeringen moeten terugverdiend worden terwijl het slechts over een handjevol patiënten gaat. Ik verwijs naar het (slechte) voorbeeld van de antibiotica. Door te lage prijzen wordt er nauwelijks nog onderzoek naar gedaan." België kan zich spiegelen aan het Franse terugbetalingssysteem, vond professor Delcroix. "Moleculen die op basis van wetenschappelijke evidentie nog niet zo sterk staan, worden toch al tijdelijk goedgekeurd en terugbetaald op basis van real world data. Dat werkt al twintig jaar goed." In die richting gaat de hervorming, beaamde Van Kersschaever. "Al is de terugbetaling wel slechts gedeeltelijk maar voldoende." Eva Schoeters, directeur van patiëntenorganisatie RaDiOrg, trok de problematiek open. "Het gaat breder dan enkel medicatie. Een eerste struggle is het diagnostisch parcours. Daarna volgt het tweede parcours: experts vinden. Negen huisartsen op tien hebben nog nooit van jouw ziekte gehoord en in België is er geen systematische toegang tot een expert. Slechts 6% van de mensen met een zeldzame ziekte zijn behandelbaar. Patiënten zijn dus noodgedwongen de CEO van hun eigen ziekte. Dat is een heel grote last. Het is een levenslange zoektocht naar goede multi- disciplinaire zorg, naar kinderopvang, logopedie enz. En alle patiënten met een zeldzame ziekte verdienen ondersteuning en niet enkel de luidste roepers. Dat is 'equity' (billijkheid)." Momenteel is de Riziv-ondersteuning beperkt tot het statuut van chronische aandoening, subkenmerk zeldzame ziekte, en de maximumfactuur. "Voor de MAF moeten eerst kosten worden gemaakt alvorens men ze in rekening kan brengen. En lang niet alles komt in aanmerking", aldus Schoeters die ook het grote belang benadrukte van ziekte- specifieke patiëntenverenigingen. "De leefwereld van een gezin met een zeldzame ziekte is doorgaans klein. De patiëntenvereniging zorgt voor handvaten, houvast en hoop en is dus essentieel. Maar patiëntenverenigingen hebben het zeer moeilijk. Het water staat hen aan de lippen. Investeren in ziektespecifieke verenigingen en niet enkel in de koepels is absoluut nodig." Al bij al eindigde dokter De Munck optimistisch. "Het gaat beetje bij beetje vooruit, patiënten krijgen een plaatsje in de gezondheidszorg. Het kan natuurlijk nog beter. Patiënten zouden bijvoorbeeld tijdens de opleiding geneeskunde hun expertise kunnen delen met de studenten."