Tien actiepunten voor omkadering zeldzame ziekten

De zesde staatshervorming die enige tijd later door het parlement werd goedgekeurd, was niet ideaal voor de uitvoering van het Plan, stelt ze vast. Belangrijke ontwikkelingen op het vlak van zeldzame ziekten zelf waren de oprichting van de Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten (ERN's) en de erkenning in België van acht functies zeldzame ziekten, die de omkadering van patiënten met een zeldzame ziekte een krachtige impuls gaven. "Zowel in Nederlandstalig als in Franstalig België hebben de functies netwerken opgericht, waarin ze overleggen met andere partners uit de zorg", aldus prof. De Baere. "Maar we hebben nood aan een coherent, nationaal beleid dat versnippering tegengaat op basis van een nieuw Plan Zeldzame Ziekten. Het memorandum geeft hiertoe de voorzet." Zeldzame ziekten zijn een relevant gegeven op het vlak van volksgezondheid omdat ze chronisch, evolutief en vaak levensbedreigend zijn. In België treffen ze samen minstens 500.000 personen. Het recente intreden van nieuwe diagnostische technieken betekent dat meer patiënten met een zeldzame ziekte een diagnose, en dus mogelijk een behandeling kunnen krijgen. Van de tien beleidsvoorstellen in het memorandum bestempelt Elfride De Baere er drie als een absolute prioriteit. Het eerste daarvan is het zorgvuldig registreren van patiënten met zeldzame ziekten. Naar schatting is momenteel 1,2% van de Belgische patiënten in het Centraal Register Zeldzame Ziekten opgenomen. Nauwgezette registratie biedt een duidelijk beeld van de omvang van de problematiek (sensibilisering van de overheid en de bevolking), en van het aantal patiënten dat voor een bepaalde behandeling in aanmerking komt of in een internationale studie kan worden opgenomen. Fondsen zijn nodig om de ICT-ondersteuning van het register op te zetten en voor het inschakelen van registrerend personeel. Een tweede essentiële werf is het identificeren van expertise. Prof. De Baere: "Patiënten verliezen nu veel tijd met het vinden van een expert voor hun ziekte. Dat leidt tot stress en onzekerheid. We bevelen aan een Nationaal Comité Expertise Zeldzame Ziekten op te richten, met een dubbele opdracht: het ontwikkelen van een transparante methodologie om expertise te identificeren, en het faciliteren van de toegang tot die expertise voor de patiënt. Het systeem moet dynamisch zijn, om zich te kunnen aanpassen aan veranderingen in het personeelsbestand van de ziekenhuizen. Bovendien moet er een verplichting komen om te gepasten tijde door te verwijzen naar een team met de juiste expertise. In het definiëren van expertise is de jongste jaren al veel energie opgegaan, maar het blijkt geen gemakkelijke opdracht te zijn." Een derde prioriteit is het oprichten van 24 Belgische referentienetwerken, die stuk voor stuk een afspiegeling zijn van de ERN's. Dat zou het overleg tussen Belgische experts faciliteren en andermaal voor de patiënt de toegang tot expertise vergemakkelijken. Belgische referentienetwerken kunnen een partner zijn bij het verder aanscherpen van het beleid, via betere registratie van patiënten en overleg rond de (vroegtijdige) terugbetaling van (dure) behandelingen. Verder is er vraag naar degelijk geïntegreerde multidisciplinaire zorg met casemanagement voor patiënten met complexe zeldzame aandoeningen. Momenteel bestaan er binnen een pilootproject conventies voor vier zeldzame ziekten. Er is nood aan een meer generieke conventie die ook openstaat voor andere zeldzame ziekten. "Bovendien zijn er geen budgettaire garanties dat die conventies op kortere termijn kunnen worden geïntegreerd in de zorg", kaart prof. De Baere aan. "In het budget moet ook ruimte worden voorzien om indien nodig een zorgcoördinator aan te werven." Het vijfde punt van het memorandum betreft het verkorten van de tijd tot diagnose. Verschillende factoren kunnen hierop een gunstig effect hebben, zoals geschikte educatie voor de eerste lijn, optimale toegankelijkheid van screening en genetische tests, en voldoende (transmuraal) overleg tussen zorgverleners. Gezien het snelgroeiende aanbod van medicatie en andere hooggespecialiseerde behandelingen voor zeldzame ziekten en de hoge ziektelast/sterfte die zeldzame ziekten met zich meebrengen, is het belangrijk dat er aangepaste procedures worden uitgeschreven voor een vroegtijdige toegang tot deze middelen. Advies van artsen en patiënten, maar ook monitoring van de effecten van middelen in een vroege ontwikkelingsfase is daarbij essentieel. Verdere actiepunten zijn het oprichten en financieren van een apart College Zeldzame Ziekten, een coherent nationaal beleid inzake wetenschappelijk onderzoek, het creëren van een nationaal infopunt voor zorgverleners en patiënten, alsook een vereenvoudigd administratief kader voor het statuut zeldzame ziekten.