...
Onderzoek heeft tot op heden een twintigtal genen gevonden die mee aan de basis liggen van de ziekte van Parkinson. Van verschillende van die genen is de precieze functie onbekend. Prof. Peter Vangheluwe en zijn team van het Laboratorium voor Cellulaire Transportsystemen (KU Leuven) keken naar één van die genen, ATP13A2. Ze konden het mysterie ophelderen.Het gen blijkt betrokken te zijn bij het transport van polyamines in de cel. Polyamines zijn moleculen bestaande uit minstens twee aminozuren. Ze zijn in hoge concentraties aanwezig in de hersenen. Men denkt dat ze een rol spelen bij zeer diverse processen, zoals het regelen van de activiteit van de ionenkanalen en de eiwitsynthese.Polyamines worden in de cel opgenomen via de lysosomen. Daarna treden ze uit naar het cytoplasma. Hier komt ATP13A2 in beeld. Als het gen afwijkend is, valt het transport over de membraan van de lysosomen stil. De lysosomen raken overbelast en barsten, wat tot celdood leidt. Met deze kennis ter hand kunnen onderzoekers uitkijken naar een methode om de werking van het ATP13A2-gen te beïnvloeden. Het komt er echter eerst op aan goed te begrijpen hoe het hele proces interfereert met andere afwijkingen die men op cellulair niveau aantreft bij de ziekte van Parkinson. De studie is gepubliceerd in Nature.