...

Artsenkrant sprak met dr. Tanguy Demaret, geneticus in opleiding. Hij wijst op de waarde van zijn specialisme en ruimt een aantal misvattingen uit de weg. Er zijn verschillende indicaties om een patiënt te verwijzen naar de klinische genetica. "In het geval van een complexe pathologie die meerdere systemen aantast, kan de genetica helpen bepalen of er een diagnose is die het volledige ziektebeeld kan verklaren. Hoe vroeger in het leven de symptomen zich voordoen, hoe relevanter dat kan zijn", zegt dr. Demaret. "Ook wanneer een geïsoleerd symptoom, zoals bijvoorbeeld epilepsie, voorkomt bij meerdere familieleden kan men doorverwijzen voor genetisch onderzoek. Men kan ook een klinisch geneticus raadplegen om een voorspellende test (vb. voor erfelijke kanker) of een presymptomatische test (zoals voor de ziekte van Huntington)(1) af te nemen." "Het genetisch profileren van tumoren zit momenteel in de lift", voegt dr. Demaret toe. "Via 'tumor sequencing' kunnen oncologen gericht behandelingen toedienen. Het gebeurt ook dat we een erfelijke aanleg voor kanker ontdekken. Dit laat ons toe de patiënt maar ook de familie te informeren en hun risico's beter in te schatten. Hetzelfde geldt voor de NIPT(2) bij zwangere vrouwen: naast trisomie kan deze ook andere chromosoomafwijkingen detecteren bij de moeder en de baby. We noemen dit 'incidental findings', maar de interpretatie ervan is niet altijd eenduidig. Om onnodige stress bij de ouders te vermijden, is het belangrijk om de informatie op de juiste manier te communiceren." Een genetische raadpleging vraagt voorbereiding. Het patiëntendossier moet zorgvuldig doorgenomen worden. "Vaak zijn het patiënten met complexe zorgtrajecten. We moeten de medische voorgeschiedenis bestuderen, verbanden leggen en bepalen wat we de patiënt kunnen voorstellen", legt dr. Demaret uit. "De raadpleging zelf neemt gemakkelijk een uur in beslag: we overlopen alle persoonlijke en familiale antecedenten en dan volgt een breed, multisystemisch klinisch onderzoek. Een uitgebreide fenotypering van de patiënt is cruciaal om de geschikte testen voor te schrijven én ze juist te interpreteren. Omdat we een hoop resultaten kunnen vinden die mogelijk van grote invloed zijn op het leven van de patiënt en diens familie, is een uitgebreide counseling noodzakelijk met alle psychologische, medicolegale aspecten en een 'informed consent'. Kortom, het is meer dan een bloedonderzoek", zegt hij met een knipoog. Genetica is teamwerk. De maatschappelijk werker, genetisch consulent en psycholoog vervullen een sleutelrol. Ook de klinische praktijk en het laboratoriumwerk zijn nauw met elkaar verweven. De elementen van de raadpleging dienen als leidraad om te bepalen welke genetische analyse geschikt is. "We zoeken vaak naar een naald in een hooiberg", aldus Tanguy Demaret. "Elk genetisch rapport wordt ook medisch gevalideerd door een klinisch geneticus, en bij onduidelijke of complexe resultaten komt hier een uitgebreid literatuuronderzoek en multidisciplinair overleg aan te pas. We hebben enorm veel geluk dat dit kan in België. In Canada bijvoorbeeld, worden de analyses uitbesteed aan privébedrijven en ontvang je alleen een protocol. Omdat de data geen eigendom zijn van het ziekenhuis, is het moeilijk om ze opnieuw te analyseren of de interpretatie ervan te overleggen", zegt hij. "Het Belgische systeem garandeert de beste kwaliteit van zorg. Iets wat ons echter heeft teleurgesteld bij de erkenning van onze specialisatie, is dat het Riziv de algemene genetische consultatie op slechts 23 euro heeft gewaardeerd. Voor het werk dat erin kruipt, vóór, tijdens en na, is dit zeer weinig." Als er geen behandeling beschikbaar is, waarom dan testen? Volgens dr. Demaret kan een genetische diagnose verschillende voordelen met zich meebrengen. "Ten eerste maakt het een einde aan een diagnostische Odyssee. De zaken kunnen benoemen, heeft een positieve impact", stelt hij. Doordat de oorzaak gekend is, heeft men ook een idee van de prognose, bijvoorbeeld bij neurologische ontwikkelingsstoornissen, of kan men een gepaste follow-up organiseren. "Soms kan men wel een gerichte therapie voorschrijven op basis van de diagnose. Bovendien kunnen we de risico's voor familieleden in kaart brengen en voorkomen dat een genetische aandoening wordt doorgegeven aan volgende generaties. Dit laatste is mogelijk middels prenatale en pre-implantatie genetische diagnostiek." Dr. Demaret is ervan overtuigd dat de toepassingen en indicaties van genetische tests in de toekomst zullen blijven toenemen. "Met 'next-generation sequencing' en de explosie van gegenereerde gegevens zijn de mogelijkheden eindeloos. Als genetici hebben wij ook een maatschappelijke poortwachtersfunctie. Wij zijn er om grenzen te stellen en de ethische aspecten van onze discipline in acht te nemen", besluit hij.