...
Vorsers van het Kings's College in Londen hebben 14 patiënten onderzocht met de A53T-mutatie van het SNCA-gen, een zeer zeldzame genetische mutatie. Patiënten met die mutatie ontwikkelen nagenoeg altijd de ziekte van Parkinson. De patiënten werden gerekruteerd in Griekenland, waar die zeldzame mutatie is ontstaan, en in Italië, waar ze via migratie is beland (1).De helft van de patiënten had al lichamelijke symptomen van de ziekte van Parkinson en de andere helft nog niet. De auteurs hebben ook 65 parkinsonpatiënten onderzocht zonder die genetische mutatie en 25 gezonde vrijwilligers. Bij alle proefpersonen werden gesofisticeerde beeldvormingsonderzoeken van de hersenen uitgevoerd. Bij vergelijking van de gegevens hebben de auteurs vastgesteld dat het serotoninerge systeem bij parkinsonpatiënten is aangetast ruim voor de eerste symptomen verschijnen, dus voor de degeneratie van de dopaminerge neuronen. De auteurs hopen nu dat ze patiënten die een risico lopen, zo tijdig kunnen opsporen.Amerikaanse wetenschappers hebben ontdekt dat cytochroom CYP2D6 een rol zou spelen bij de pathogenese van de ziekte van Parkinson. Mogelijk biedt dat uitzicht op een nieuwe behandeling (2). Hopelijk zal dat geneesmiddel niet worden opgegeten door de intestinale microbiota van de patiënten. Want volgens een recente studie zou het microbiële metabolisme kunnen verklaren waarom bepaalde geneesmiddelen voor de ziekte van Parkinson niet werken (3). (referenties: (1) The Lancet Neurology, 19 juni 2019, doi: 10.1016/S1474-4422(19)30140-1,(2) Journal of Biological Chemistry, 20 mei 2019, doi: 10.1074/jbc.RA119.008848,(3) Science, 14 juni 2019, DOI: 10.1126/science.aau6323)https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(19)30140-1/fulltext#http://www.jbc.org/content/early/2019/05/20/jbc.RA119.008848https://science.sciencemag.org/content/364/6445/eaau6323