...
Via het screeningsprogramma Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen, beter gekend als de vroegere 'hielprik', worden meer dan 99% van de baby's in Vlaanderen gescreend op aangeboren aandoeningen. Tot 2021 omvatte het screeningsprogramma de opsporing van twaalf zeldzame ziekten. In 2022 werd dit uitgebreid met Tyrosinemie type 1, Tyrosinemie type 2, CPT1A en Spinale musculaire atrofie (SMA) en vorig jaar werden tests op homocystinurie en holocarboxylase-synthetasedeficiëntie toegevoegd. Testen op SCIDMomenteel lopen er tests zodat eind dit jaar ook de screening naar SCID (Severe Combined Immunodeficiency) kan worden toegevoegd. Bij kinderen met SCID werkt een deel van het immuunssysteem niet goed waardoor ze makkelijker infecties krijgen. Het wordt ook wel 'boy in the bubble-syndroom' genoemd omdat de patiëntjes in een steriele couveuse of isolatiekamer moeten verblijven.Meestal beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte, maar soms ook pas later. De oorzaak van SCID is een afwijking in een gen. Hoeveel last iemand heeft van SCID kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Zonder behandeling kunnen kinderen met deze ziekte overlijden voordat ze 2 jaar oud zijn.Om de extra screening te realiseren, investeert Vlaams minister Hilde Crevits dit jaar ruim 1 miljoen euro extra boven op de bijna 2,3 miljoen euro basissubsidie voor de organisaties die het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen uitvoeren. De lijst van ziektes wordt samengesteld op basis van een gestructureerd evaluatieproces door experten. Zij bestuderen of een vroegtijdige opsporing van een bepaalde ziekte leidt tot betere prognose en kijken of er een werkzame en haalbare handeling beschikbaar is. Zij oordelen dan ook of het wenselijk en technisch haalbaar is om de ziektes toe te voegen aan het screeningsprogramma.