Hoe farmacogenetische tests beter gebruiken?

Niet alle geneesmiddelen hebben hetzelfde effect op iedereen. Een bepaald geneesmiddel kan bij de ene persoon heel effectief zijn, en minder bij een andere. Ook of een geneesmiddel ernstige bijwerkingen veroorzaakt dan wel goed wordt verdragen, verschilt tussen patiënten. Deze verschillen worden onder meer bepaald door de werking van nieren en lever, interacties met andere gebruikte geneesmiddelen, voeding en rookgewoonten, maar ook door genetische factoren. Een farmacogenetische test (PGx-test) gaat na hoe het DNA van een patiënt de werking van een bepaald geneesmiddel kan beïnvloeden. Het KCE heeft het gebruik van deze tests in ons land onderzocht, en stelt vast dat de randvoorwaarden voor een efficiënt gebruik van farmacogenetica momenteel niet voldoende aanwezig zijn. Er bestaat evenmin consensus over het klinisch nut van sommige farmacogenetische tests. Voor een meer geharmoniseerd en wetenschappelijk onderbouwd beleid is volgens het KCE meer inzet van expertise in klinische farmacologie nodig, en moeten er nationale richtlijnen voor het gebruik van farmacogenetische tests komen.Terugbetaling voor een 20-tal indicatiesPGx-tests kunnen door alle artsen in België aangevraagd worden. Voor een 20-tal indicaties wordt de PGx-test terugbetaald wanneer de analyse gebeurt in een centrum menselijke erfelijkheid (CME). Er is een CME in elk van de zeven universitaire ziekenhuizen en één in het Institut de Pathologie et de Génétique in Gosselies. Maar niet alle CME-labo's bieden alle indicaties aan, en er zijn ook labo's buiten het terugbetaalde circuit die PGx-tests uitvoeren.Meer dan de helft van de ongeveer 8.500 PGx-tests die in 2022 in België werden uitgevoerd, had betrekking op oncologische indicaties; ze werden vooral uitgevoerd om de toxiciteit van bepaalde kankergeneesmiddelen te voorspellen. In 2022 bedroegen de RIZIV-uitgaven voor PGx tests bijna anderhalf miljoen euro.Momenteel worden de indicaties waarvoor PGx-tests worden terugbetaald vermeld in een lange RIZIV-lijst met verschillende soorten genetische tests. Deze lijst bevat een aantal onduidelijkheden waardoor het niet mogelijk is om precies na te gaan voor welk geneesmiddel een test werd uitgevoerd, merkt het KCE op. Het KCE beveelt aan om de lijst te verduidelijken en te updaten, op basis van een transparante en wetenschappelijk gefundeerde procedure.Behoefte aan meer kennisDe wetenschappelijke bewijskracht is niet even hoog voor alle PGx-indicaties, en niet alle partijen zijn overtuigd van het klinisch nut van routinematig testen. "Zo bestaan er discrepanties tussen richtlijnen opgesteld door farmacogenetische consortia enerzijds, en klinische praktijkrichtlijnen binnen een medische discipline anderzijds," stelt het KCE vast. Sommige PGx-tests worden in bepaalde klinische richtlijnen niet genoemd, terwijl in andere gevallen de klinische richtlijnen en de richtlijnen van de farmacogenetica-consortia elkaar tegenspreken.Genetische variaties zijn daarnaast slechts één van de vele factoren die de werkzaamheid en veiligheid van een geneesmiddel kunnen beïnvloeden. Naast genetische testen zijn ook andere testmethoden mogelijk, en om een objectieve inschatting te maken van wanneer een PGx-test nodig is, moet er ingezet worden op meer expertise, met farmacogenetica als onderdeel van de bredere expertise van klinische farmacologie.Volgens het KCE moeten daarom experts in klinische farmacologie betrokken bij het geven van advies aan artsen, consultaties met patiënten rond optimalisatie van de medicatie, de ontwikkeling van evidence-based klinische praktijkrichtlijnen, het selecteren van farmacogenetische tests die voor terugbetaling in aanmerking komen en de opleiding van zorgverleners.Nationale richtlijnenHet KCE beveelt ook aan om nationale richtlijnen op te stellen rond het communiceren van farmacogenetische informatie. De patiënt dient vóór de test voldoende ingelicht te worden over de implicaties. Daarnaast moeten er ook richtlijnen ontwikkeld worden over de manier waarop de laboratoria de resultaten moeten meedelen aan de behandelende artsen en hoe de patiënten geïnformeerd worden.Ook moet worden vastgelegd hoe, waar en welke farmacogenetische informatie in het gedeelde elektronische patiëntendossier (EPD) wordt opgeslagen, en welke zorgverleners er toegang toe zullen krijgen. Enkel als eerste en tweede lijn vlot toegang hebben tot deze informatie, kan een overbodige herhaling van deze testen voorkomen worden, besluit het KCE.